出版日期: 2023年01月05日 星期四   今日天气: 新闻热线:0571-87231202
 
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聚焦罕见病诊疗,助力高质量建设国家医学中心


罕见病的诊疗是国际医学界难题之一,我国有将近2000万的罕见病患者,每年新增患者超过20万,罕见病患者面临的诊疗困境尤甚。根据《2019 年中国罕见病综合社会调查报告》显示,我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3 年。40%左右的罕见病患者都曾被误诊过至少一次。医学界常说:“会看罕见病的医生,比罕见病患者还要罕见。”
浙江大学医学院附属第一医院是全国罕见病诊疗协作网的重要成员医院,各专科配备罕见病诊疗资深专家,承担地区罕见病诊疗及指导、高危筛查、数据导入、多中心合作、科普宣传、患者教育等工作。医院罕见病MDT机制运行完善,开设了罕见病门诊和多学科联合门诊,同时开展全基因组测序及全外显子测序。
根据国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》,对121个罕见病病种进行统计,2015年1月至2022年7月,浙大一院共计诊治罕见病3000余例,涵盖病种90余个,目前已全部完成国家罕见病病例登记平台数据上报工作。统计显示,浙大一院多个学科在罕见病诊治领域都大有作为。
肝胆胰外科梁廷波教授团队在儿童肝病罕见病领域做了大量工作,团队深入探索儿童肝病领域,包括儿童枫糖尿病、纯合子家族性高胆固醇血症、尿素循环障碍性疾病、进行性家族性肝内胆汁淤积症、丙酸血症、卟啉病等罕见病病种20余个,开展了以肝移植为核心的罕见病一体化治疗、罕见病围术期管理、罕见病致病基因与家谱研究等前沿探索,实施了儿童多阶多米诺肝移植、OTCD病肝的辅助肝移植等一系列全球首创技术,建立了国内首个关于儿童肝病领域罕见病诊疗规范,同时儿童肝肠联合移植、儿童小肠移植等相关研究成果已获得2022年浙江省自然科技进步奖一等奖。近3年来,团队开展了“寻找小黄人”公益计划,已为来自全国28个省份的近200位罕见病患儿提供了免费肝移植救治。
血液病科骨髓移植中心黄河教授团队联合基础医学科学家定期开展临床科研联合查房,定期开展疑难罕见病MDT。多种遗传罕见病包括先天性造血衰竭性疾病、先天性免疫缺陷性疾病、各类脂质贮积症、粘多糖贮积症等,都可以通过异基因造血干细胞移植获得治愈。
浙大一院作为首批“辅导类”国家医学中心建设单位,全国罕见病诊疗协作网医院,不仅像普通医院一样看常见病和多发病,更多瞄准影响人民群众健康的重大医疗领域、前沿的问题。在罕见病诊疗领域,应精准定位国家医学中心和区域医疗中心功能,不断发挥自身优势,深入分析解读指南,综合引领、带动和提高国家和区域在罕见病诊疗领域的水平,真正做到罕见病早诊早治,从预防到康复,全方位全周期地为人民群众提供健康服务。
(金丹)


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